C Jian
简介
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍）等，是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。随着二胎政策的放开，受环境污染、食品安全和检测技术发展等因素的影响，出生缺陷发生率还可能会持续增加，给家庭和社会带来巨大痛苦和负担。
新生儿疾病筛查是防治出生缺陷的第三道防线，指对新生婴儿的先天性疾病进行早期筛查和诊断，及时采取治疗和康复措施，减少遗传性疾病造成的影响。基因筛查是新生儿疾病筛查的方式之一，是指运用基因测序手段，及时检测致病位点明确的单基因遗传病，是对每个宝宝出生以后的第一道“安检”。
检测要求：
- 无。
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